НАША МІСІЯ
Єднаємо світло знань, тепло турботи і силу надії у боротьбі з орфанними захворюваннями.
Створюємо і поширюємо знання, ресурси та звʼязки серед лікарів, науковців, пацієнтів та їх опікунів для кращого розуміння і лікування рідкісних eндокринних захворювань.
Київ, вул. кондратюка, 8 — 4 поверх
+380 67 23 555 99
НА МАПІ
Орфанні
захворювання
в цифрах
72%
Генетичні
захвоювання
300+ млн
Більше 300 мільйонів людей з орфанними захворюваннями в світі
70%
випадків —
діти до 14 років
20%
хворих страждають
від болю
1/2000
Один випадок
на кожні 200 осіб
10,000
Визнаних і діагностованих
орфанних захворювань у світі
5%
населення України мають
орфанні захворювання
30%
хворих не можуть вести
самостійний спосіб життя
Орфанні захворювання — це маловивчені стани та захворювання, які часто перебігають «під маскою» інших, більш поширених, що не дає змоги лікарю вчасно запідозрити у хворого рідкісну патологію. Крім того, через низьку частоту захворювання, багато лікарів не зустрічали таких пацієнтів раніше у своїй практиці, а тому, можуть не розглядати його як можливий діагноз.
Кожне із орфанних захворювань розпізнається завдяки характерним, притаманним лише йому клінічним ознакам, діагноз підтверджується даними медико-генетичних і біохімічних досліджень. Для надання допомоги пацієнту з орфанними хворобами необхідне залучення лікарів різних спеціальностей.
80%
Близько 80% рідкісних захворювань зумовлені генетичними факторами і є невиліковними..
80%
існують лікарські засоби та методи лікування, що послаблюють прояви хвороби і дозволяють пацієнту жити звичайним життям.
Пацієнт із рідкісним захворюванням – сирота системи охорони здоров’я.
(Rare Diseases: Understanding
this Public Health Priority.
Eurordis, November 2005).
Неонатальний скринінг дозволяє виявляти на ранніх етапах життя дитини ризики розвитку орфанних захворювань та своєчасно застосувати терапію, яка дозволить зупинити розвиток хвороби та навіть повністю нівелювати її прояви.
Доєднатися
до спільної справи
Ми запрошуємо всіх зацікавлених, від студента та медичної сестри до академіка стати частиною мережі професіоналів, які віддано працюють над розвитком досліджень, освіти та поширення інформації про рідкісні ендокринні захворювання.
Приєднавшись, ви зможете співпрацювати з провідними експертами, брати участь у дослідженнях та допомогати створювати протоколи лікування, що насправді змінюють ситуацію. Разом ми можемо збільшити обізнаність щодо орфанних захворювань, підтримати пацієнтів та сприяти інноваціям у сфері лікування.
ЗАСНОВНИКИ АКАДЕМІЇ
ЗАСНОВНИця АКАДЕМІЇ
Публікації
та наукові статті
Effects of Ultrasound-Guided Laser Ablation Therapy on Symptomatic Benign Thyroid Nodules, Using EchoLaser
Consensus on criteria for acromegaly diagnosis and remission
Triglyceride Clearance in Hypertriglyceridemic Pancreatitis: TimeCourse and Its Implications for Management
Pheochromocytoma: a changing perspective and current concepts
Digital Twin-Enabled Personalized Nutrition Improves Metabolic Dysfunction-Associated Fatty Liver Disease in Type 2 Diabetes: Results of a 1-Year Randomized Controlled Study
International consensus statement on the diagnosis and management of phaeochromocytoma and paraganglioma in children and adolescents
American Association of Clinical Endocrinology Consensus Statement: Comprehensive Type 2 Diabetes Management Algorithm - 2023 Update
Associations Between Hypothyroidism and Subclinical Atherosclerosis Among Male and Female Patients Without Clinical Disease Referred toComputed Tomography