Що треба знати про рідкісні орфанні захворювання

Орфанні хвороби — це вроджені або набуті захворювання, які трапляються вкрай рідко — рідше ніж один випадок на 2000 населення країни. 80% цих захворювань генетично обумовлені. Вони не лише мають тяжкий і хронічний перебіг, але й супроводжуються зниженням якості та скороченням тривалості життя пацієнтів. Такі люди зазвичай потребують дороговартісного, безперервного та пожиттєвого лікування.

Близько 80% орфанних захворювань зумовлені генетичними факторами або мутаціями. Ці мутації можуть передаватися у спадок від батьків або виникати спонтанно.

20% захворювань спричинені дегенеративними чи проліферативними змінами, є наслідком алергійних реакцій, впливу інфекцій чи шкідливих факторів середовища.

У деяких випадках точна причина орфанних захворювань залишається невідомою, вони можуть вражати людей будь-якого віку, і часто вони виникають через поєднання кількох факторів.

Орфанні захворювання — це рідкісні, малодосліджені стани, які часто проявляються під «маскою» більш поширених хвороб. Це ускладнює своєчасну діагностику, адже лікар може не запідозрити рідкісну патологію у пацієнта. Додатково, через низьку поширеність таких захворювань, багато лікарів ніколи не зустрічали таких пацієнтів у своїй практиці, тому не завжди розглядають їх як можливий діагноз.

Кожне орфанне захворювання має характерні клінічні ознаки, притаманні лише йому. Діагноз підтверджується результатами медико-генетичних і біохімічних досліджень. Для якісного надання допомоги пацієнту з орфанним захворюванням необхідна міждисциплінарна співпраця лікарів різних спеціальностей.

Люди з рідкісними захворюваннями стикаються з численними труднощами: складністю діагностики, обмеженим доступом до лікування, нестачею інформації у лікарів, високою вартістю терапії та відчуттям ізоляції. На встановлення діагнозу зазвичай витрачається 2–4 роки, що може погіршити стан пацієнта і призвести до незворотних змін.

Орфанні захворювання часто потребують мультидисциплінарного підходу за участю генетиків, неврологів, кардіологів та інших фахівців. Але навіть у розвинених країнах бракує експертів у цій сфері, а доступ до спеціалістів залишається складним.

Генетики — фахівці з успадкованих станів, які допомагають визначити орфанні захворювання за допомогою генетичних тестів та консультування.

Ендокринологи — спеціалісти з гормональних порушень, які займаються рідкісними ендокринними захворюваннями.

Неврологи — лікарі, що відіграють ключову роль у лікуванні захворювань, які впливають на мозок, нерви або м’язи.

Імунологи — вони лікують захворювання, пов’язані з імунною системою, зокрема деякі рідкісні патології.

Педіатри — у випадках орфанних захворювань у дітей педіатри співпрацюють із вузькопрофільними спеціалістами, щоб забезпечити належну допомогу.

Мультидисциплінарні команди — часто для лікування рідкісних хвороб потрібен вклад різних спеціалістів, таких як кардіологи, дерматологи чи пульмонологи, залежно від симптомів.

Існує близько 10 000 відомих орфанних захворювань, які вражають мільйони людей по всьому світу. Хоча кожне рідкісне захворювання може впливати лише на невелику кількість людей, загальна кількість людей у світі, що мають орфанні захворювання складає 300 мільйонів осіб, і це вражаючі цифри.  Багато з цих захворювань є маловідомими, і дослідники щоразу відкривають нові випадки.

В Україні на законодавчому рівні затверджено перелік з 302 рідкісних захворювань.  Найчастіше трапляються: фенілкетонурія, хвороба Гоше, гіпофізарний нанізм, муковісцидоз, гемофілія, вроджені коагулопатії, мукополісахаридоз, хвороба Фабрі та гомоцистинурія. Проте реальна кількість людей з орфанними захворюваннями може бути більшою, оскільки не всі хвороби внесені до цього списку, а частині пацієнтів діагноз так і не встановлений.

Рідкісним орфанним захворюванням зазвичай складно запобігти, оскільки вони часто мають генетичне походження. Проте деякі кроки можуть допомогти знизити ризики або вчасно виявити проблему. Генетичне консультування перед плануванням вагітності, регулярні медичні обстеження та скринінги, особливо в сім’ях із випадками таких захворювань, є важливими складовими профілактики.

Також слід підтримувати загальний стан здоров’я, оскільки міцний організм краще справляється з можливими ускладненнями. Раннє виявлення, своєчасно застосована терапія і правильний догляд можуть значно покращити якість життя навіть за наявності орфанного діагнозу.

Лікування орфанних захворювань існує, але воно залежить від конкретного діагнозу. Деякі рідкісні хвороби можна ефективно контролювати за допомогою спеціальних ліків або процедур, тоді як для інших терапія спрямована на полегшення симптомів і підтримку якості життя.

Сучасна медицина активно розробляє нові підходи, зокрема генно-терапевтичні методи, які вже показують успіх у лікуванні певних орфанних захворювань. Раннє виявлення та індивідуальний підхід до лікування є ключем до покращення стану пацієнтів.